La celiachia è una malattia che può avere gravi implicazioni sulla salute di chi ne soffre. Tuttavia, ciò che può risultare ancora più difficile da comprendere è il concetto di predisposizione genetica alla celiachia. In questa guida completa, affronteremo questo argomento, con particolare attenzione ai test genetici disponibili e alle conseguenze di tale predisposizione.
Cosa troverai in questo articolo:
Una panoramica sulla celiachia e la predisposizione genetica
La celiachia è una condizione autoimmune, ovvero una patologia in cui il sistema immunitario attacca il proprio organismo. Nel caso della celiachia, il sistema immunitario reagisce negativamente alla presenza del glutine, una proteina contenuta in vari cereali, tra cui frumento, orzo e segale. Questa reazione porta a un attacco all’intestino tenue, con conseguente infiammazione e danneggiamento dei villi intestinali. Questi ultimi sono fondamentali per l’assorbimento dei nutrienti, quindi il loro danneggiamento può portare a malnutrizione e altri problemi di salute.
Parlando di predisposizione alla celiachia, ci si riferisce alla presenza di specifici geni (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia. È importante sottolineare, però, che avere questi geni non significa che si svilupperà necessariamente la celiachia. Molti individui portatori di tali geni vivono una vita completamente normale e non sviluppano mai la malattia.
Le implicazioni di una predisposizione genetica alla celiachia
Si stima che circa il 35% della popolazione presenta una predisposizione genetica alla celiachia, ma solo una percentuale molto più piccola sviluppa effettivamente la malattia.
Sebbene la predisposizione genetica alla celiachia non garantisca lo sviluppo della malattia, porta con sé comunque delle implicazioni importanti. Chi è predisposto alla celiachia dovrebbe essere consapevole del rischio e prestare attenzione ai sintomi potenziali. Questi possono includere problemi digestivi come gonfiore, diarrea e stitichezza, così come sintomi extraintestinali come stanchezza, anemia e perdita di peso.
Quali conseguenze può portare la predisposizione genetica?
Anche la sola predisposizione genetica potrebbe portare a conseguenze, più o meno gravi. In questi casi, il problema che ne deriva è che, senza un test di nutrigenetica per la predisposizione appropriato, non si riesce a risalire alla causa di alcuni sintomi o problemi manifestati. Tra le conseguenze più note si possono riscontrare:
- Problemi di fertilità: la predisposizione alla celiachia può influenzare negativamente la fertilità nelle donne e negli uomini a causa di squilibri ormonali, carenze nutrizionali e danni all’intestino che possono compromettere la salute riproduttiva. Spesso, infatti, accade di essere davanti a problemi di fertilità senza riuscire a risalire a una causa riconducibile alla sfera riproduttiva.
- Danno intestinale: anche in assenza di sintomi, l’esposizione al glutine può causare danni all’intestino tenue nel caso di una persona predisposta geneticamente alla celiachia. Questo può ridurre l’assorbimento dei nutrienti e portare a carenze nutrizionali, malnutrizione e disturbi correlati.
- Problemi neurologici: in alcuni casi, la celiachia può essere associata a problemi neurologici come l’atassia, la neuropatia periferica e l’epilessia. Anche in assenza di sintomi gastrointestinali, possono verificarsi sintomi neurologici.
- Aumento del rischio di altre malattie autoimmuni: le persone con predisposizione genetica alla celiachia possono essere più suscettibili allo sviluppo di altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1, la tiroidite autoimmune e la malattia di Addison.
Per queste ragioni, i test di nutrigenetica diventano uno strumento essenziale, soprattutto per chi ha uno storico familiare con la malattia, a cui ricorrere sin dalla giovane età. Questo non deve significare che, in caso di predisposizione, si andranno a eliminare del tutto specifici alimenti. Ma, in relazione agli esiti di un test del DNA per la predisposizione alla celiachia e un’attenta valutazione di un esperto, si prenderanno o meno decisioni su un’eventuale modifica della dieta, riducendo o eliminando taluni alimenti.
I test di nutrigenetica per la celiachia: come funzionano e dove reperirli
Conoscere la propria predisposizione alla celiachia può aiutare a prevenire eventuali problemi di salute legati a questa malattia. Grazie alle avanzate tecniche di genetica attualmente disponibili, è possibile eseguire un test genetico per la celiachia comodamente da casa. Sul sito saluteovunque.com, ad esempio, è possibile acquistare un kit per effettuare il test. Il kit contiene tutto il necessario per eseguire il prelievo del campione di DNA con un tampone buccale, che sarà poi analizzato nei laboratori di Eurofins Genoma, un’azienda italiana leader nel campo dei test genetici.
L’esecuzione del test è semplice e non invasiva. È sufficiente utilizzare il tampone incluso nel kit per raccogliere un campione di cellule dalla superficie interna della guancia. Una volta raccolto il campione, sarà necessario rispedirlo al laboratorio, gratuitamente, per l’analisi, seguendo le istruzioni presenti nel kit.
Affidabilità dei test genetici “fai-da-te”
Per quanto riguarda l’affidabilità di un test genetico di predisposizione alla celiachia “fai-da-te”, si può stare assolutamente tranquilli. Infatti, ciò che viene eseguito a casa è solo il prelievo del campione di DNA. Le moderne tecniche di sequenziamento ci consentono di sfruttare il DNA prelevato dalle cellule delle guance, senza ricorrere a prelievi di sangue. L’analisi, però, viene comunque effettuata in laboratori con tecnologie di altissimo livello, garantendo, così, la stessa e identica affidabilità di un test eseguito in laboratorio.
La differenza con i classici test di diagnosi per la celiachia
La diagnosi della celiachia si basa su una combinazione di segni clinici, test sierologici, genetici e sulla biopsia intestinale. Ecco un dettaglio dei test utilizzati per diagnosticare la celiachia e come differiscono dal test genetico che, invece, indaga la predisposizione a sviluppare la celiachia.
Test sierologici per la celiachia
I test sierologici, o del sangue, sono spesso il primo passo nella diagnosi della celiachia. Questi test rilevano la presenza di anticorpi specifici nel sangue, che sono tipicamente elevati nelle persone con celiachia. I test sierologici più comunemente utilizzati includono:
- Test degli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTG): questo è il test di screening più comunemente usato per la celiachia. Misura la quantità di anticorpi IgA anti-tTG nel sangue, che sono tipicamente elevati nelle persone con celiachia.
- Test degli anticorpi endomisiali (EMA): questo test misura la presenza di anticorpi IgA anti-endomisio. È molto specifico per la celiachia, il che significa che quasi tutti coloro che hanno un risultato positivo al test EMA hanno la malattia.
- Test del deaminato degli anticorpi della gliadina (DGP): questo test misura gli anticorpi IgA e IgG contro la gliadina deaminata, una proteina del glutine. È particolarmente utile per lo screening della celiachia nei bambini molto piccoli e nelle persone con deficit selettivo di IgA.
Biopsia intestinale
Se i risultati dei test sierologici suggeriscono la celiachia, la diagnosi viene confermata con una biopsia intestinale. Durante questo procedimento, vengono prelevati piccoli campioni di tessuto dall’intestino tenue per essere esaminati al microscopio. Nella celiachia, l’intestino tenue presenta un tipico quadro di atrofia villositaria (ossia un appiattimento delle villosità intestinali), infiammazione e iperplasia delle cripte.
Test genetico per la predisposizione alla celiachia
Il test genetico per la celiachia è diverso dai test sierologici e dalla biopsia intestinale. Invece di cercare segni di malattia attiva, il test genetico cerca specifici alleli dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8, che sono associati alla celiachia. Circa il 95% delle persone con celiachia ha uno di questi geni, ma questi geni sono anche presenti nel 30-40% della popolazione generale. Per tale ragione, un test genetico non deve essere utilizzato per la diagnosi di celiachia, ma per valutarne la predisposizione prima che appaiano eventuali sintomi. Questo anche perchè la predisposizione non necessariamente si tramuterà in malattia, ma potrebbe portare comunque a complicazioni o a particolari sintomi.
In conclusione, i test sierologici e la biopsia intestinale sono strumenti diagnostici per la celiachia, mentre il test genetico è un metodo per identificare le persone a rischio, anche in assenza di sintomi. Il test genetico è particolarmente utile, inoltre, nei casi in cui la diagnosi è incerta o in cui i test sierologici non possono essere eseguiti, come nelle persone con deficit selettivo di IgA.
Implicazioni per i parenti di primo grado
Se una persona ha la celiachia, i suoi parenti di primo grado (genitori, fratelli e sorelle, figli) hanno un rischio più alto del normale di sviluppare la malattia a causa della componente genetica. Pertanto, è importante che i familiari di primo grado di una persona con celiachia considerino il test genetico per la celiachia.
Cosa fare in caso di predisposizione alla celiachia?
Nel caso in cui il test genetico di predisposizione alla celiachia risultasse positivo, è bene consultare un nutrizionista in grado di indirizzarti, in base ai risultati mostrati nel referto, sui corretti interventi da adottare nella propria dieta. Rimuovere specifici alimenti senza aver consultato un nutrizionista potrebbe non essere indicato.
La predisposizione alla celiachia come opportunità di prevenzione
Sebbene la notizia di una predisposizione alla celiachia possa inizialmente sembrare preoccupante, è importante ricordare che grazie ai progressi scientifici e alla disponibilità di test genetici, come quelli offerti da SaluteOvunque, è possibile gestire proattivamente questa condizione.
La predisposizione alla celiachia non è una condanna, ma piuttosto un’opportunità di conoscenza. Una conoscenza che può portare a un maggiore controllo sulla propria salute e ad uno stile di vita più sano e consapevole. Con le giuste informazioni e le giuste misure preventive, essere predisposti alla celiachia può diventare un elemento di controllo, piuttosto che una fonte di preoccupazione.
